Nika Mumlek

Nika Mumlek je djevojčica koja od rođenja boluje od teške i vrlo rijetke bolesti metabolizma ugljikohidrata, koji je nakon više od 35 godina u Hrvatskoj prvi put dijagnosticiran upravo njoj.

Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su "vrlo rijetke", te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak više. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

Sam poremećaj naziva se:
Mitohondrijski poremećaj stvaranja energije =(udruženi manjak kompleksa piruvat dehidrogenaze, te kompleksa I; II; III; IV i V respiratornog lanca) tj. POREMEĆAJ METABOLIZMA UGLJIKOHIDRATA.

Ova bolest je ne izlječiva, degenerativna i u konačnici smrtonosna u vrlo ranoj dobi. Nika je vrlo ozbiljan pacijent u značajno poodmakloj fazi mitohondrijske bolesti. Zbog svih posljedica osnovne bolesti značajno joj je smanjena kvaliteta života, pogotovo jer je ovisna o tuđoj njezi i pomoći, kao i zbog previsokih troškova koje roditelji ne mogu financirati.

Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. Sa socijalne strane, javnost, a čak i medicinski krugovi, imaju vrlo malo saznanja o toj vrsti bolesti, zbog čega je medicinska skrb slabo organizirana, a lijekovi ekstremno skupi i slabo istraživani.

Bolest se očituje kroz jaku bol u svim mišićima, jer dolazi do nakupljanja mliječne kiseline koja uzrokuje bol, ali i razaranje svake stanice u kojoj se nađe.
Sve to Niku jako umara, iscrpljuje i otežava njenu svakodnevnu borbu za život.

Nika je djevojčica sa teškom psihomotornom retardacijom, slijepa je, inkontinentna, potpuno je nepokretna. Prisutni su problemi u radu mišića- jaki bolovi zbog nakupljanja mliječne kiseline, poremećaj mišićnog tonusa, te na kraju i respiratorni aresti zbog muskulatornog kolapsa.

Prisutna je i luksacija desnog kuka, te i zbog toga trpi velike bolove. Nika također ima Epilepsiju, koja se teško kontrolira. Česte infekcije zbog vrlo osjetljivog imuno sustava, svakodnevno ima gastrointestinalne probleme -povraćanje, proljev ili zatvor.
Ima poteškoće i sa urinarnim traktom uz obilne edeme, zbog kojih pati i kardiološki sustav. Termoregulacija joj je jako loša, te se brzo pothladi ili pregrije, te tako upadne u respiratorni arest ili pak u Epileptične atake do statusa.

Respiratorno je vrlo nestabilna, konstantno je na kisiku, te se neprestano monitoriraju vitalne funkcije. Zbog obilne salivacije iz orofarinksa aspirira se i do stotinu puta u 24 sata. Stalno je pod vrlo strogim nadzorom.
Hrani se na nazogastričnu sondu po posebnoj Ketogenoj dijeti. Također sondom prima svu terapiju, kao i svu potrebnu tekućinu svaka dva sata.


Jedina je u Hrvatskoj koja je preživjela tako dugo sa tako teškim stadijem ove rijetke bolesti i sa tako opsežnim i ozbiljnim oštećenjima.
Prof. Sabeta sa Klinike iz Rima ( Spec. Za rijetke bolesti)¸ govori da je Nika po njegovim saznanjima jedina u svijetu, te da je srušila granicu mogučega.

Nažalost u ovakvim slučajevima, djeca umiru do svoje treće godine života. Zahvaljujući požrtvovnošću roditelja i velikim novčanim sredstvima, Nika je sve ove godine ne samo preživljavala, već i napredovala u psihomotornom razvoju. Također progresija bolesti je svedena na minimum , zbog lijekova, prehrane i njege koja joj je omogućena (roditelji, rodbina, prijatelji i hum. Akcije), a za koje HZZZO ne snosi troškove.
Pod stalnim je stručnim nadzorom tima pedijatra i neuropedijatra, kao i tima djelatnika centra za socijalnu skrb (koji nažalost ni neznatno ne mogu poboljšati socioekonomski status svoje štićenice.)

Trenutni stus:
Sada je u dobi od 9 godina, teška je 30 kg i duga cca 120 cm.
Nika je u Lipnju prošle godine pretrpjela stanje identično moždanom udaru, a rezultat je dodatno, još opsežnije oštećenje mozga. Nažalost zbog toga je izgubila puno na motorici. Uglavnom je u ležećem ili poluležećem položaju. Glavicu više ne kontrolira tj. ne može je normalno držati, pa joj i to dodatno otežava disanje sa kojim i onako ima poteškoća.

Nika se sada polako oporavlja. Nitko od nas ne zna što će biti dalje i koliko će ona živjeti. Jedna stara mudrost kaže: «Nije važno koliko si živio, već kako!» Baš zbog toga želimo Niki olakšati i onako težak život. Niti jedan lijek koji prima neće je izliječiti, ali će joj značajno poboljšati kvalitetu života i spriječiti umiranje u mukama i patnji.

Evo i spiska za Niku potrebnih pomagala, potrošnog materijala i lijekova, a koji ne idu na teret fonda HZZO-a:

1. Posebna hrana tj. medicinska hrana (formula) za djecu KetoCal (25$ /dan = 59.312,50 kn/godišnje)
2. Lijekovi (cca od 50.000,00 do 70.000,00 kn/god), kod akutnih infekcija količina se povećava, a neki se daju periodično.
3. Kolica (25.000,00 kn, umanjeno za 7.000,00 kn koje daje HZZO)
4. Monitor vitalnih funkcija (18.000,00 kn)
5. Pokretni koncentrator kisika (37.500,00kn)
6. Antidekubitalni madrac (7.400,00 kn)
7. Antidekubitalni jastučići za glavu, ruke i noge (1.000,00 kn)
8. Maslinovo ulje (19 lit./god cca 1900 kn/god)
9. Potrošni materijal (antidekubitalna terapija,dnevna toaleta i sl. cca 500,00 kn/mj- 6000,00 kn/god)

Sredstva možete uplatiti na Nikin humanitarni žiro račun pri OTP banci: OTP banka Hrvatska d.d., Domovinskog rata 3, ZADAR 23000. IBAN HR8624070003204809829, SWIFT: DBZDHR2X
Broj žiro računa je : 2407000-3102754206,

Pozivam vas da kontaktirate obitelj ukoliko želite saznati više.
KONTAKT:
Iva i Kristijan Mumlek
Palladiova 8
52100 Pula
tel:052/647-273
mob: 091-733-76-14